Ведущий специалист рассказала о внешних проявлениях фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей, помогающих в ранней диагностике.
Ирина Никишина, руководитель лаборатории ревматических заболеваний детского возраста НИИ ревматологии имени В.А. Насоновой, на недавней пресс-конференции в Москве поделилась ключевыми методами раннего выявления уникального и опасного генетического недуга — фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП).
Основные симптомы ФОП, доступные для распознавания
По словам доктора Никишиной, несмотря на свою редкость, ФОП имеет ряд характерных внешних признаков, которые значительно облегчают её распознавание. Одним из таких важных симптомов является деформация пальцев ног, проявляющаяся в их своеобразном скручивании. Специалист привела пример из клинической практики НИИ, когда предварительный диагноз удалось установить даже по одной фотографии ступней ребенка, присланной его матерью.
Ещё одним показательным признаком, на который следует обратить внимание, является специфическая «гордая посадка головы». Дети, страдающие ФОП, часто испытывают трудности с полным опусканием подбородка к груди, что может создавать впечатление надменного или высокомерного выражения лица. Помимо этого, к видимым симптомам заболевания относится формирование подкожных уплотнений, которые на ощупь кажутся «деревянистыми» и плотными.
Ирина Никишина выразила сожаление по поводу того, что случаи, когда неонатологи — врачи, специализирующиеся на наблюдении за новорожденными — выявляют это заболевание на самых ранних этапах и направляют маленьких пациентов в специализированные медицинские учреждения, встречаются крайне редко.
